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怎么办呢 白化病是怎么遗传的

来源:融仔情感


白化病是一种很常见的疾病,不少患者会患上白化病。下面就介绍一下,白化病是怎么遗传的?怎么办呢?

白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。白化病病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。

而白化病的遗传方式是:

首先,常染色体隐性遗传:又称眼皮肤白化病,俗称为“羊白头”。遗传表现为男女患病的机率均等,携带者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病,父母全为携带者,子女中平均有1/4的人会患病,1/2是携带者,1/4正常。

其次,常染色体显性遗传:又称皮肤白化病,色素缺失只见于皮肤及毛发,患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色,有时也有散发性黑色素缺失类型,多伴有前额皮肤和额发色素缺失。此种遗传方式也与性别无关,男女发病的机会均等,但只要体内有一个致病基因存在,就会发病。

第三,伴X隐性遗传:又称眼白化病,病人眼球视网膜黑色素完全缺失,视网膜无色素,能看出脉络膜血管,虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

以上就是相关内容的介绍,希望对患者朋友有所帮助。

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